Отягощенная наследственность

Наследственность — единственный фактор, который нельзя полностью нейтрализовать, так как родителей не выбирают. Повышенный риск «приобрести» коронарную болезнь существует в том случае, если один из ближайших предков умер от инфаркта в возрасте до 50 лет. Однако Купер считает, что при этом надо различать режим жизни, который вел человек, пораженный «сердечной атакой».

Если он не переедал, не страдал ожирением, не курил и был физически активен и, несмотря на такой спартанский образ жизни, все же умер от инфаркта, то его потомки действительно в большей степени рискуют получить коронарную болезнь, чем люди с хорошей наследственностью.

Но если его хобби была кулинария, он имел тучную фигуру и к тому же часами просиживал перед телевизором с сигаретой во рту, то нет ничего удивительного в том, что он сам добровольно сократил собственную жизнь. В подобных случаях ваша наследственность не может считаться неблагоприятной в плане риска получить преждевременный инфаркт — считает руководитель Далласского центра аэробики.


Наследственность может оказывать значительное не только отрицательное, но и положительное воздействие, так как может являться фактором генетической защиты развития ИБС. В американском штате Аризона в небольшом регионе проживает племя индейцев пима, которые ведут типичный для нашего времени малоподвижный образ жизни, питаются преимущественно пищей, содержащей много пустых калорий, страдают тучностью и диабетом, но несмотря на все это сердечнососудистые заболевания у них встречаются в семь раз реже, чем в среднем по США.

Объясняется это тем, что в крови у индейцев сохранился низкий уровень содержания атерогенных липопротеидов и высокий — ЛПВП, унаследованный ими от далеких предков, которые в течение столетий вели исключительно подвижный образ жизни. Точно так же генетически наследоваться может и отрицательное соотношение липопротеидов низкой и высокой плотности, представляющее повышенную опасность развития коронарной болезни.

«Человек и бег»,  В.М.Волков

www.medchitalka.ru

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТОРГОВО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ


ИФ ГОУ ВПО РГТЭУ

Кафедра коммерции, товароведения и экспертизы товаров

Учебная дисциплина: Физическая культура

Наследственность и ее влияние на здоровье
Курсовая работа

Автор:

студент

(фамилия, имя, отчество)

4 курса очной формы обучения 5

по специальности 080401 Товароведение и экспертиза товаров 5

(код, наименование специальности)


Проверил:

5

(Ф.И.О., ученая степень, ученое звание)

5

Оглавление

Введение………………………………………………………………………………..3

Наследственность……………………………………………………………………..5

Наследственные болезни……………………………………………………………..7

Профилактика и лечение наследственных болезней………………………………..11

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных

заболеваний и врожденных пороков развития у человека…………………………14

Заключение……………………………………………………………………………..17

Библиографический список………………………………………………………….18


Введение

Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5—8 лет). Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.

Допустим, родился ребенок с отягощенной наследственностью, т.е. у него имеется поврежденный мутантный ген, который, циркулируя в роду еще до времени его рождения, отметил его наследственные свойства — генотип. Значит ли это, что ребенок обязательно заболеет? Фатально ли это? Оказывается, нет. Это означает лишь, что у него имеется предрасположенность, для реализации которой требуются те или иные провоцирующие раздражители.


Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.

А если с наследственностью все благополучно, как будут развиваться события тогда? Если родители здоровы и у них родился здоровый ребенок, значит ли это, что он будет здоров всю жизнь?

Отнюдь, поскольку можно унаследовать от родителей богатырское здоровье и значительно ухудшить его за несколько лет. И в то же время можно родиться со слабым здоровьем, но приложив усилия, укрепить его.

Таким образом, уровень здоровья индивида зависит от генетического «фона», стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также кумулятивного влияния факторов внешней (в том числе социальной) среды.

Наследственность


Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и  переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.


К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Наследственные болезни


Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации — генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.


Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

— моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

— полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

— хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.


При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй — от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании — фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний — синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина — транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Предполагают, что они чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание, переутомление и др.). Отклонения от нормальных вариантов строения структурных, защитных и ферментных белков могут определять существование у детей диатезов.

Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма — развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципу и не отличается от классификации приобретенных болезней. Согласно этой классификации выделяют наследственные болезни нервной и эндокринной систем, легких, сердечно-сосудистой системы, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация условна, т. к. при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекается несколько органов или наблюдаётся системное поражение тканей.

Профилактика и лечение наследственных болезней

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;

б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;

в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;

г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;

д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;

е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.

Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:

а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;

б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;

в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;

г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;

д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.

2. Граждане обязаны:

а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;

б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;

в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

а) соблюдать профессиональную этику;

б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;

в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Заключение

Характер наследования признаков, таких как вес, рост, уровень артериального давления, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям, определяется сложным взаимодействием генов, участвующих в их формировании. В то же время в значительной степени развитие указанных признаков зависит от влияния и воздействия окружающей среды.

     Проявление наследственности до возраста осознания самого себя протекает как бы автоматически, полностью под влиянием окружающей среды, которую обеспечивают родители. С момента осознания себя человек приобретает способность оказывать воздействие на ход собственного развития, умственную и двигательную деятельность. Наследственность человека невозможно рассматривать отдельно от целостности его физической сущности, поэтому использование средств физкультуры в той или иной мере, несомненно, оказывает влияние на поддержание здоровья человека. Вопрос состоит лишь в том, как определить достаточность использования средств физической культуры, чтобы не нанести вреда. Вспомним основные средства физической культуры. Это гигиена, закаливающие процедуры и физические упражнения. Необходимо помнить, что гигиена — не только залог здоровья и бодрости, а еще и необходимое условие предупреждения травм, получения от каждого тренировочного занятия максимальной пользы.    
         Если занятия физическими упражнениями построены разумно, нагрузки увеличиваются постепенно, интервалы отдыха обеспечивают нормальное и своевременное восстановление сил и энергии, то они не могут быть причиной возникновения болезней и травм. Только при неправильном режиме и методике тренировки, использовании чрезмерных нагрузок, тренировок в болезненном состоянии или других нарушениях режима (сочетания больших физических и умственных напряжений, употребление алкоголя и наркотиков, нарушение сна, режима питания и т. д.) могут возникнуть различные нарушения, сопровождающиеся снижением работоспособности, что отрицательно сказывается на здоровье человека.

Библиографический список

1) Н.П.Соколов. “Наследственные болезни человека”. Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.

2) “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома. Главный редактор А.М.Прохоров. Издание: Москва Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974г.

3) Попов С.В. Валеология в школе и дома (О физическом благополучии школьников). – СПб.: СОЮЗ, 2007. – 256с.

4) Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 1978

5) Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.

6) Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996

works.doklad.ru

Если у кого-либо из Ваших родственников первой степени родства (отец, мать, брат, сестра) был обнаружен инфаркт миокарда или др. сердечно-сосудистые заболевания в молодом возрасте (для мужчин — до 55 лет, а для женщин — до 65 лет), то Вы попадаете в группу риска по развитию этих болезней. Иными словами, у Вас имеется отягощенная наследственность по сердечно-сосудистым заболеваниям.

В настоящее время сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца — ИБС, артериальная гипертензия — АГ, атеросклероз, артериальная гипотензия и др.) относят к заболеваниям многофакторной природы, то есть обусловленным как средовыми, так и наследственными, генетическими факторами здоровья. Последние создают фон, способствуют более раннему и легкому развитию ИБС под влиянием внешних и внутренних факторов риска, которые и провоцируют ее начало. Установлено, что заболеваемость ИБС в 6 раз, а инфарктом миокарда в 8 раз выше среди людей с отягощенной наследственностью. При этом в возрасте до 50 лет ИБС встречается в 12 раз чаще у людей с неблагоприятной наследственностью. Особенно высока частота ИБС в семьях с неблагоприятной наследственностью по линии обоих родителей. Генетические факторы здоровья, предопределяющие развитие ИБС, у женщин играют большую роль, чем у мужчин. ИБС встречается в 2 раза чаще в семьях, в которых мать умерла от этой болезни в относительно молодом возрасте. Какими же путями реализуется наследственная предрасположенность в развитии атеросклероза и ИБС?

Доказана несомненное влияние наследственности на здоровье в развитии многих факторов риска ИБС, таких как нарушения липидного обмена, артериальная гипертензия, сахарный диабет, ожирение. В ряде случаев способствовать развитию ИБС могут наследственно обусловленные особенности анатомии коронарных сосудов, а также структурные изменения стенки артерий.

Только активные профилактические мероприятия могут уберечь людей с неблагоприятной наследственностью от развития сердечно-сосудистых заболеваний. Объектом профилактики должны стать в первую очередь практически здоровые члены семей пациентов, у которых в молодом возрасте развились сердечно-сосудистые заболевания (ИБС, АГ, мозговой инсульт и др.). Очень важным при ее проведении является максимально возможное устранение с ранних детских лет неблагоприятных факторов риска. Обнаружение ИБС среди ближайших родственников должно служить сигналом для проведения углубленного обследования всех детей, братьев и сестер и начала профилактических мероприятий.

pulsplus.ru

Все мы дети своих родителей, и у каждого из нас своя генетическая предрасположенность. Другое дело, что в одних случаях это проявляется в особенностях характера, внешнего вида, а в других – приводит к болезням.

Как родить здорового ребенка? Что предпринять, чтобы ваша отягощённая наследственность как можно меньше портила вам жизнь, а быть может, и вовсе не проявилась? Зачем нужен врач-генетик? Какие генетические тесты можно выполнить в красноярских лабораториях? Об этом – наша беседа с главным врачом Медико-генетического Центра Татьяной Юрьевной ЕЛИЗАРЬЕВОЙ.

— Что такое наследственная предрасположенность и конституция?

— Конституция определяется в момент зачатия. Это постоянная характеристика человека, которая не зависит от возраста. Продукт наследственности и окружающей среды, социально-экономических факторов, питания, физической активности.

По наследству передаются не только кости и мышцы, но и психика – потребности и желания человека. Важно, что предрасположенности к тем или иным заболеваниям тоже передаются в семье.

— Когда и к каким заболеваниям приводит наследственность?

— Момент, когда патология проявиться, вычислить нельзя. Но можно определить, есть ли генетическая предрасположенность к конкретному заболеванию. Такими болезнями занимается предсказательная (предиктивная) медицина.

Среди них наиболее известны: ишемическая болезнь, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, аллергические реакции. Они связаны с определенной последовательностью генов.

— Что такое мультифакториальные заболевания?

— Это болезни, обусловленные взаимодействием генов и факторов окружающей среды, такие как: бронхиальная астма, псориаз, атопический дерматит, ишемические болезни сердца, инфаркт миокарда, эпилепсия, шизофрения, гипертоническая болезнь.

— Чем помогут исследования?

— Выявят опасные гены. Смотрите: у курильщика есть ген-детоксикатор. Обнаружив его, можно предсказать, что риск заболевания раком у него в 3 раза выше. А если это женщина – то в 20 раз выше риск заболеть раком молочной железы. Такая генетическая информация имеет большое значение. Человек может скорректировать свою жизнь. Жаль, что пока немногие это осознают.

В нашем городе есть исследования крови на маркёры к таким заболеваниям как рак простаты, сахарный диабет. Их делают в ЭКО на Коломенской и ИХМИ.

— Почему у здоровых родителей рождаются больные дети?

— Когда родители – носители рецессивного гена, у них он никак не проявляется, однако в последующих поколениях даст о себе знать. Например, при заболевании карликовым ростом, папа и мама могут быть высокими, а вот их ребенок будет низкорослый. У внуков же предрасположенность к такой болезни составит уже 50%.

Среди рецессивных заболеваний наиболее известны: муковисцидоз (патология легких и кишечника), аномалии наружных половых органов, фенилкетонурия, АГС. Выявить риск предрасположенности к этим заболеваниям позволяет дородовая ДНК-диагностика на выявления мутационных генов.

— Какие исследования нужно пройти до беременности?

— Анализ крови. Если женщина попала в группу риска – она проходит УЗИ и биохимический скрининг. Если риск высокий – предлагается ещё и инвазивная диагностика (укол в живот).

Лучше в срок 10-11 недель провести пренатальную диагностику и посмотреть плод на наличие мутаций.

— Это и есть биохимический скрининг на хромосомные болезни?

— Смотрите. Первое УЗИ делают в консультации по месту жительства: в 10-13 недель, берется кровь на гормоны на выявление группы риска по хромосомным заболеваниям у плода. С 14 по 20 (оптимально -16я) биохимический скрининг – кровь из вены. Следующее УЗИ 20-22 недели и 30-32.

— Чем помогут в вашем центре?

— Мы работаем с эндокринологами, гинекологами, психологами. Для семей с уже отягощённой наследственностью у нас существует ультразвуковой скрининг. У беременных смотрим маркёры хромосомных патологий на ряд заболеваний, вызванной лишней, либо недостающей хромосомой, например, болезнь Дауна, пороки сердца, почек.

Мы проверяем генетическое состояние и даём информацию о предрасположенности к тем или иным болезням. Забор крови провести можно у нас и отправить на исследование в Москву (Генетический центр РАМН, ад. Москворечье, 1).

— Как к вам можно попасть?

— Принимаем по направлениям специалистов: невропатологов, эндокринологов, гинекологов, педиатров. Иногда к нам направляют со словами «пусть ещё генетики посмотрят, чего своё найдут»… Мы занимаемся диагностикой и детей и взрослых.

Например, педиатр замечает, что ребенок плохо растёт, кашляет, плохо кушает, есть задержка психического, физического развития и направляет к нам. Мы ребёнка смотрим на возможность остеохондропатии, гипохондроплазии (наследственные заболевания скелета), ставим диагноз, даём прогноз.

— Что происходит дальше?

— Люди получают нужную терапию. Облегчить состояние пациента, скорректировать терапию – вот наши первые задачи. Во-вторых, определить, будет ли болен второй ребёнок. И в-третьих – пренатальная диагностика выросшего ребёнка. В лаборатории смотрят ДНК и кровь. С чем конкретно сцеплены локусы – участки ДНК, есть ли мутации в гене.

Перед тем, как завести ребенка каждому следует узнать, какие предрасположенности есть по матери и по отцу. Сейчас многие реактивы уже известны и доступны населению. Другое дело, что такое исследование не входит в обязательную медпомощь.

— Можно ли прогнозировать пол и умственные способности?

— В настоящее время нет. Но могу точно сказать, что пол ребёнка зависит от сперматозоида.

— Как родить здорового ребёнка?

— Нужно «танцевать вокруг яйцеклетки» – обеспечить все нужные условия. Сперматозоиды меняются каждые 70 дней, а вот яйцеклетки вбирают негативные факторы в течение всей жизни. Поэтому важно беречь себя и пройти преконцепционную (дородовую) профилактику врождённых пороков до зачатия.

— А что в неё входит?

— Родители должны пролечиться до зачатия. Далее следует исследовать креотип – хромосомный состав, чтобы избежать выкидышей, невынашивания и мертворождений. После – приём фолиевой кислоты, чтобы уменьшить риск рождения ребенка с дефектами центральной нервной системы.

Обязательна консультация врача-генетика. Если семья с отягощённым семейным анамнезом, то мы рекомендуем пройти ДНК-диагностику. Только потом можно планировать беременность.

— Может ли женщина прийти к вам на аппарат экспертного класса?

— Биохимический скрининг в нашей лаборатории может сделать любая женщина, но при наличии полиса и паспорта. Без направления из женской консультации приём платный.

У нас есть неонатальная лаборатория – обследование детей, цитогенетическая – хромосомный набор человека, и молекулярная – наличие мутаций в генах (финилкетанурия и мукодисцидоз), УЗИ. Это наш потенциал.

— А когда родили – что дальше?

— Когда рождается ребёнок у него берётся анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Во всех родильных домах, стационаре, детской поликлинике.

Поводится неанатальный скрининг на пять врожденных заболеваний: гипотериоз, финилкетонурия, галактаземия (непереносимость молочных продуктов), мукодистедоз и адериногенетальный синдром. Наша лаборатория делает анализ и ретест при необходимости.

— Излечимы ли наследственные болезни?

— Наследственных заболеваний более 3000. Некоторые можно полигировать. Например, при фенилкетонурии с помощью диеты можно развиваться нормально. Скорректировать образ жизни также возможно и при мукодисциозе.

Через 20 лет возможно появятся новые препараты. На западе люди себя активно диагностируют, корректируют. У нас же приходят, когда уже есть проблема. Как наши говорят – «У меня что-то с почками, что-то с сердцем….».

Информированность о семейных заболеваниях в нашей стране чрезвычайно низкая. А уже в 22 года нужно знать свою генеалогию, задуматься о том, есть ли у тебя предрасположенность к тем или иным заболеваниям и максимально верно скорректировать свою жизнь.

www.vestmed.ru